Down sindromea, edo 21 trisomia izenarekin ezagututako gaixotasunari deritzo. Down sindromea, 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da. Gaixotasun hau jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena John Longdon Haydon Downi zor zaio. Gizon hau sendagile britaniarra zen eta pertsona talde konkretu batek, arrazoi jakinik gabe, erakusten zituen bereizgarrri komunak deskribatu zituen lehena izan zen, 1866an. Hala ere, 1958ra arte itxaron behar izan zen Jérôme Lejeune genetistak Down sindromea 21. bikoteko alterazioaren eragina zela esan zuen arte.
Down sindromeak adimen urritasuna eta alterazio genetiko arruntaren eragile nagusia da. Horretaz gain, sindrome hau duten pertsonek zenbait patologia izateko arrisku handiagoa dute, adibidez: bihotzeko patologiak, digestio-aparatukoak edota sistema endokrinokoak. Arazo honentzako, gaur egun oraindik, ez dago tratamendurik pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duenarik. Baina familia giroak eta heziketa egokiak Down sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa du, hau beranduago aztertuko dugun puntu bat da.
Gainera, sindrome hau duten pertsonak asko dira, 1000 jaioberrietatik 800 batean agertu ohi da. Sindrome hau detektatzeko umetokian amniozentesia erabil daiteke, hots, haurdun dauden emakumeei egiten zaien proba medikoa da, umearen irregulartasun genetikoak antzematen laguntzen duena, hau da, jaiotzekoa den haurraren osasunaren eta heldutasunaren berri jakiten. Froga hori, urdaila zeharkatzean datza, orratz baten bidez umetokian dagoen likido amniotikoaren lagin bat erauzten da analisia egiteko.
Laburbilduz, Down sindromea genetikoa den eta jaioaurretikan sortzen den gaixotasun bat da, pertsona askok dutenak, eta oraindik tratamendurik ez duena. Beraz, nire ustean, datu hauek kontuan izan beharrekoak dira, haiekin egoteko eta hauek hezitzerako orduan.
Informazio hau guztia hemendik berreskuraturikoa da: down sindromea
Bideoa hemendik berrekuratuta: como tu sindrome de down
Bideoa hemendik berrekuratuta: como tu sindrome de down
